世界首例，“奇迹男孩”在上海出生！生殖专家技术突破，优选低风险糖尿病试

黄荷凤院士今天透露，

目前高血压、糖尿病等慢性疾病流行趋势日益增加，鉴于目前成人期慢病预防效果不理想，迫使医学家们另辟蹊径，从新角度寻求突破。PGT-P(胚胎植入前遗传学检测-多基因病)技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步，也为未来其他与遗传高度相关的慢性疾病的源头防控提供了依据。

章菲（化名）丈夫余先生因患有严重畸精症和2型糖尿病，婚后6年未孕。余先生的父亲、叔伯及堂哥等多名家属也患有相同疾病，而且本人和堂哥的发病年龄都比父辈的提前，需长期口服药物治疗，家族受到疾病困扰已久。

三年前，夫妻双方至黄荷凤院士门诊就诊，希望可以借助团队专业的辅助生殖技术生育宝宝，更希望宝宝能免受家族中高发的2型糖尿病的困扰。

考虑到这个家系的复杂性，多位家庭成员都患有2型糖尿病，且相对早发，黄院士首先考虑排查单基因致病因素，但经全外显子组测序，未发现与糖尿病相关的明确致病的单基因变异。黄院士指出，在这个宝宝之前，PGT仅适用于单基因遗传病，而2型糖尿病属于多基因遗传病，暂时无法通常规的PGT对2型糖尿病进行阻断。黄院士告诉他们，畸精症严重影响男性的生育力。

PGT-P技术是在辅助生殖过程中，对包含2型糖尿病、冠心病等在内的复杂疾病，通过多基因遗传风险评分方法对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。

由于中国人2型糖尿病参考基因组数据库缺乏，如何构建能够准确预测疾病发生的多基因风险评分模型？

黄院士提出将基于大规模GWAS数据建立的2型糖尿病PRS模型先在英国生物标本库50多万名对照人群、27497个2型糖尿病个体进行风险评分算法的测试和验证，再根据家庭遗传背景和性别等因素对不同的风险位点分配不同的权重，构建基于余先生家庭的PRS+模型。经过数个月的努力，验证表明建立优化PRS模型在家系中对各个个体的预测能力良好，可以有效应用于该家庭的PGT-P。

团队又对胚胎进行全基因组检测和多基因风险评分，预测胚胎遗传易感风险。经患者知情同意，选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植，成功妊娠，产前胎儿羊水细胞PRS分析表明，胚胎的PRS评分准确性与羊水细胞相当，一致性良好。由于章菲年龄偏大，妊娠期并发症风险加大，章菲怀孕后得到了红房子产科团队的保驾护航，整个孕期平稳。

路易丝的出生引起了全世界的轰动，世界各地的媒体蜂拥而至，无数当时权威媒体的封面上，都是襁褓中路易丝懵懂的小脸。妈妈和爱德华医生带着路易丝去到了日本、美国等各个国家，向人们展示试管婴儿技术的“魔法”。

人们关注的目光伴随着路易斯的童年，祝贺路易丝出生的贺卡和祝福从全世界如雪花般寄来，“光是其中的400多张，就钉满了诊所的整个墙壁。”除了祝福，还有不少邮件来自于和过去的莱斯利一样多年没有怀孕的女性，她们向莱斯利询问各种细节，诉说着路易丝的出生给她们带来的希望。

除了美好，路易丝的出生在当时一伴随着巨大的争议，有些人不同意甚至坚决反对这项技术，“他们认为这是对科学和自然的干扰。”因此，路易丝的父母常常收到威胁信函。莱斯利带着女儿出门，常常会遇到陌生人盯着路易丝看好久，“她正常吗？”是许多人当面问出的问题。对于这个问题，莱斯利有些恼火，又一次被问起后，她脱口反问，“你以为她有两个脑袋吗？”幼儿时期的路易丝并不知道，自己和别人有什么不同。

4岁那年，莱斯利要上小学了，妈妈给她放了一段纪录片，纪录片关于她出生的过程，“我知道了自己是怎么来的，但我不觉得我和别人有什么不同。”

怀孕时的路易丝。

路易丝和丈夫孩子。受访者供图

她长大后

自然分娩成为母亲

从出生第一天到成年，路易丝的成长伴随着全世界的瞩目，大家都想看看，试管婴儿是否会和一般人一样长大，幸运的是，这样的关注并未给路易丝带来多大的烦恼，“我身边的其他人并没有觉得我不同，我的成长并不特别。”

每年，路易丝都会回到爱德华兹创办的试管婴儿中心，和其他在这里出生的试管婴儿一起聚会，她和在她出生后不久出生的“世界第二例”成了好朋友。每一年，聚会的人都在增加，她看着那些刚刚出生的孩子被抱在爸妈怀里，“他们很可爱。”

对孩子的喜爱，让路易丝在成年后选择成为家乡一家幼儿园的老师，1999年，路易丝的妹妹顺利怀孕，并成功分娩，成为世界上第一个通过自然受孕怀孕生子的试管婴儿，这让喜爱孩子的路易丝很是羡慕。2004年，路易丝结婚了。婚后两年，她自然受孕生下了儿子。儿子出生时，28岁的路易丝才第一次震撼于母亲当年的选择，“我终于了解，对于怀不了孩子的人，我的出生意味着多么大的希望。”

路易丝和当年自己的报道合影。受访者供图

她今年40岁

希望能展现自己的“平凡”

儿子出生时，路易丝似乎又回到了自己出生的时候，蜂拥而至的媒体、大大小小对准自己和儿子的镜头，都是她熟悉的。人们迫切地想看到，她的孩子是否健康？孕育于第一例试管婴儿子宫内的孩子，有什么不同。

相比28年前的懵懂，28岁的路易丝明白了这些关注的含义，她选择了接受，展现自己和儿子的健康，“我们和别人，没有什么不同。”此后多年，路易丝对于别人的关注都保持着乐观。

2018年，路易丝40岁了。这次站在中华医学会第十二次全国生殖医学学术会议的讲台上，并不是她近期第一次路面。40年的轮回，世界各地都在举行着各式各样的几年，路易·丝布朗，是其中无法忽略的名字。

她被邀请参加各种纪念活动，大多数时候，她都会欣然前往，“我要让全世界看到，40岁的我很健康，和别人没有不一样。”就在上个月，英国伦敦的科学博物馆为了纪念世界上首个试管婴儿诞生40周年，展出了路易诞生时使用过的试管、玻璃干燥器和其他一系列器具。

路易丝参观了这个展览，看着这些器物，她内心最大的感觉是“太奇怪了，当初他们装着的胚胎，是现在的我。”展览中最让她触动的，是记录她诞生过程的一段纪录片，在那段纪录片里，已经过世的妈妈仍旧年轻，现在已经与世长辞多年的爱德华兹抱着襁褓中她满眼温柔。纪录片还在放，路易丝已经眼含热泪，“其他并不重要，那些爱我的人才最值得我纪念。”

新闻多一点

重庆首例试管婴儿诞生21年 患者观点变化大

1997年，中国西部首例试管婴儿在重庆市妇幼保健院诞生，重庆市妇幼保健院专家回忆，“当时，患者对试管婴儿完全没有概念。”当医生们建议家长尝试试管婴儿时，大多接到的是质疑的目光，“这样造出来的娃儿怕有问题哦。”经过20多年，现在，人们对于试管婴儿技术已经从质疑逐渐转变为主动接受。目前，全世界共有约800万试管婴儿。1997年至今，重庆市妇幼保健院已累计完成治疗周期5万余个，出生试管婴儿2.5万余名。

重庆市卫健委相关负责人在中华医学会第十二次全国生殖医学学术会议上介绍，目前，重庆市能够开展体外授精-胚胎移植及其衍生技术的有6家，能够开展胚胎种植入前遗传学诊断的医疗机构有2家。其中，重庆市妇幼保健院“试管婴儿”临床妊娠率近60%，活胎分娩率近50%，“居国内领先水平。”

对话

重庆晨报：

路易斯布朗：

重庆晨报：

路易丝布朗：

重庆晨报：

路易丝布朗：

试管婴儿的那些“首例”

1978年7月25日,世界上第一个试管婴儿路易斯·布朗出生。

1988年3月10日，中国大陆首例试管婴儿在北京大学第三医院妇产科出生.1988年6月7日，中国首例供胚(即精子卵子并非来自其父母)移植试管婴儿出生。

1997年4月10日，重庆首例试管婴儿诞生。

2006年1月26日，中国首例 “三冻”（冻精、冻卵、冻胚胎）试管婴儿出生。

40年间，试管婴儿技术也从第一代发展至第三代。

第一代：体外受精胚胎移植。因人而异，经过用不同方案的促排卵药，待卵子成熟时在B超引导下经阴道将卵子取出与其丈夫的精液放在培养皿里受精发育成胚胎，然后置入女方的子宫里。

第二代：卵浆内单精子注射(ICSI)技术。主要针对重度少、弱、畸形精子症及阻塞性无精子症等男性因素导致的不育,由于精子活力不足,无法正常受精,需要通过显微操作系统,辅助精子完成受精过程。

第三代：胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术。与常规产前诊断相比,PGD有更突出的优生学意义,首先是可以避免产前诊断结果为异常时,孕妇面临的流产痛苦,其次,有些遗传变异会合并不育,PGD可为这些有遗传缺陷的未来父母提供生育健康孩子的机会。

上游新闻·重庆晨报记者 石亨

1988我国首例试管婴儿,世界首例试管婴儿

试管婴儿还记得30年前我国首例试管婴儿，尽管时间比世界首例晚了10年，但在我国生殖医学工作者的不懈努力下，我国的IVF-ET技术发展迅速。此外，在IVF-ET的基础上，配子输卵管内移植、合子输卵管内移植、冷冻胚胎储存、赠卵体外受精移植等技术均有了很大的进步，解决了很多特殊夫妇的生育难题。1988年6月在湖南湘雅医学院诞生了我国首例赠胚试管婴儿；1995年2月我国有了首例冻融胚胎试管婴儿。现如今，国内大多数生殖医学中心均能开展此项技术，且技术成熟，成功率稳定，水平已赶国际先进水平。

1、n2000年1月19日45南方日报本报讯：日前，年仅27岁的徐艳文的博士论文《荧光原位杂交检测胚胎性别在种植前遗传学诊断中的应用》，以全优成绩通过答辩。

2、这标志着我国首例人类胚胎植入前诊断获得成功，第三代试管婴儿技术取得革命性突破，不但辅助生育而且实现优生，中山医科大学生殖学中心再度跻身国际先进行列。

3、同年，从澳大利亚学成归来的中山医科大学第一附属医院妇产科庄广伦教授立即投入中山医大生殖学中心的筹建工作，中山医首例第一代试管婴儿于1990年诞生。

4、在解开辅助生育这道难题后，庄广伦教授的博士研究生徐艳文将先进的显微辅助授精与近代分子生物学技术相结合，成功地完成人类胚胎植入前诊断。

5、1994年，研究生李洁首先使用赠卵使卵巢早衰病者获得妊娠。

6、我国第一代第一例试管婴儿于1988年在北京医科大学第三人民医院呱呱落地。

7、第二代试管婴儿技术的成功，将与国际先进水平的差距从10年缩短为4年。

1、2006年，乔杰教授获得国家“十一五”科技支撑项目支持，在国内牵头从事多囊卵巢综合征的诊断和治疗标准的研究，将进一步加深对该疾病的认识。

2、随后，张丽珠教授在国内最早采用了超声引导下阴道穿刺代替开腹取卵，使取卵手术大为简化。

3、2005年，陈贵安教授指导培育成功了我国首例也是世界第二例冻卵、冻精和冻胚的“三冻”试管婴儿，成为我国首例试管婴儿诞生后生殖医学界的又一个标志性成就。

4、目前北医三院生殖中心能够开展该领域中的所有技术，包括宫腔镜和腹腔镜检查和治疗等，2007年又开展了注水腹腔镜手术这一最新技术。

5、2005年，在陈贵安教授领导下，成功克隆出人胚胎干细胞系，并做了多个方向的诱导分化研究，水平达到国际先进行列。

6、1988年3月10日和5月27日，我国大陆首例和第二例试管婴儿分别在北医三院诞生，首例配子输卵管内移植婴儿也于1988年3月18诞生了。

7、张丽珠教授带领的工作小组依靠所了解的一些国外资料，白手起家，经过第13次IVF-ET，就获得了妊娠成功。

1、试管婴儿能让不孕的女性生下一个健康的宝宝

2、试管婴儿拯救了许多家庭这是很伟大的一项技术，造福了许多想要孩子，却无法生育的女性。如果家里想要双胞胎，也能是能通过技术实现的。

3、补充叶酸都说孩子是父母爱的结晶，很多夫妻都希望生下一个像自己的宝宝，携手养育着宝宝成长。

4、保证每天要睡够，不要过度劳累这是为了将来怀上宝宝之后，宝宝的健康发育。胎儿在长大的过程中，如果缺少叶酸，很有可能会畸形哦。

5、健康生活充足的睡眠能够帮助人体缓解白天的劳累，睡眠不足、经常熬夜的人，身体免疫力会下降。

6、保持心情愉悦运动的好处数不胜数，帮助妈妈提高身体素质，为顺产助力；提高身体免疫力保持体重正常。

7、心情对人体内的内分泌有很大影响，有些妈妈备孕很久都怀不上宝宝压力很大，但是一旦放轻松就怀上了。

经过30余年的快速发展，从1978年“世界首例”到十年后“中国大陆首例”的“跟跑”，如今我国生殖医学在一些领域正实现“领跑”。2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。